Xeroderma Pigmentosum (XP) Nedir?
Xeroderma pigmentosum (XP), ultraviyole (UV) ışınlarına karşı aşırı duyarlılık ile karakterize, DNA onarım bozukluğuna bağlı nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Ciltte erken yaşta güneş yanıkları, pigment değişiklikleri ve deri kanserleri gelişir.
Nedenleri
DNA onarımında görevli genlerde (XPA-XPG) mutasyonlar sonucu oluşur. Bu mutasyonlar, UV kaynaklı DNA hasarının tamirini engeller.
Belirtiler
- Erken çocuklukta güneşe maruz kalınca şiddetli güneş yanığı
- Yüz, boyun, ellerde çillenme ve pigment değişiklikleri
- Atrofik cilt, kuruluk
- Gözlerde fotofobi, konjonktivit, keratit
- Erken yaşta bazal hücreli, skuamöz hücreli karsinom ve melanom gelişimi
- Nörolojik bozukluklar (bazı alt tiplerde)
Tanı
- Klinik bulgular
- Hücre kültüründe UV duyarlılık testi
- Genetik analiz
- Göz muayenesi
Tedavi
- Güneşten tamamen korunma (koruyucu giysi, şapka, güneş kremi)
- Düzenli dermatolojik takip
- Erken dönemde cilt kanserlerinin cerrahi tedavisi
- Göz komplikasyonlarının tedavisi
- Genetik danışmanlık
- Deneysel gen tedavileri (araştırma aşamasında)
Komplikasyonlar
- Çok sayıda deri kanseri
- Görme kaybı
- Nörolojik gerileme
- Erken ölüm
Önleme
Güneşten sıkı korunma ve düzenli tıbbi takip en önemli önlemlerdir. Ailelere genetik danışmanlık önerilir.
Güncel Araştırmalar
Gen tedavisi, DNA onarımını artırıcı ilaçlar ve immünoterapi üzerine çalışmalar devam etmektedir.