Tanım
Treacher Collins Sendromu (TCS), mandibulofacial disostozis olarak da bilinen, yüz kemiklerinin gelişimini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Karakteristik olarak elmacık kemiklerinin hipoplazisi, alt çene küçüklüğü (mikrognati), göz kapaklarında anomaliler ve kulak malformasyonları ile kendini gösterir. Zeka genellikle normaldir.
Genetik Altyapı
En sık TCOF1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Ayrıca POLR1C ve POLR1D gen mutasyonları da hastalığa yol açabilir. Otozomal dominant kalıtım gösterir, ancak yeni mutasyonlar da sık görülür. Bu genler ribozomal RNA biyosentezinde rol oynar, bu da nöral krest hücrelerinin gelişimini etkiler.
Klinik Bulgular
- Elmacık kemiklerinin hipoplazisi
- Mikrognati (küçük alt çene)
- Palpebral fissürlerin aşağı eğimli olması
- Alt göz kapaklarında koloboma
- Kirpik eksikliği
- Dış kulak yokluğu veya malformasyonu
- İşitme kaybı (iletim tipi)
- Yarık damak
- Solunum problemleri
- Normal zeka
Tanı
Tanı, klinik bulgular ve genetik testlerle konur. Prenatal tanı ultrason ve moleküler genetik analizle mümkündür. Temporal kemik BT'si orta kulak anomalilerini gösterebilir.
Tedavi
Multidisipliner yaklaşım gereklidir:
- Yenidoğan döneminde hava yolu yönetimi
- İşitme cihazları veya cerrahi işitme rehabilitasyonu
- Yarık damak onarımı
- Ortodontik tedavi
- Çene ve yüz rekonstrüksiyon cerrahileri
- Konuşma terapisi
- Genetik danışmanlık
Epidemiyoloji
Yaklaşık 50,000 canlı doğumda 1 görülür. Hem erkek hem kız çocuklarında eşit sıklıktadır.
Ayırıcı Tanı
- Nager Sendromu
- Miller Sendromu
- Goldenhar Sendromu
- CHARGE Sendromu
Yönetim ve Takip
Yenidoğan döneminden itibaren multidisipliner takip gereklidir. Solunum, beslenme, işitme ve estetik sorunlar için uzun dönem planlama yapılmalıdır.
Güncel Araştırmalar
Gen tedavisi ve kök hücre temelli yaklaşımlar araştırılmaktadır. Ayrıca, cerrahi tekniklerdeki gelişmeler yaşam kalitesini artırmaktadır.
Prognoz
Zeka normal olduğu için uygun cerrahi ve destekleyici tedavilerle yaşam kalitesi yüksektir. Solunum ve beslenme sorunları erken dönemde yönetilmelidir.