Smith-Lemli-Opitz Sendromu (SLOS)

Tanım

Smith-Lemli-Opitz sendromu (SLOS), kolesterol biyosentezinde görevli DHCR7 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan, çoklu doğumsal anomaliler ve zihinsel gerilikle seyreden otozomal resesif nadir bir genetik hastalıktır.

Nedenleri

DHCR7 genindeki mutasyonlar, 7-dehidrokolesterol redüktaz enzim eksikliğine yol açar. Bu da kolesterol sentezinin bozulmasına ve toksik ara ürünlerin birikmesine neden olur.

Belirtiler

• Gelişimsel gecikme ve zihinsel gerilik
• Mikrosefali (küçük kafa)
• Yüz anomalileri: küçük burun, düşük burun köprüsü, ptosis (göz kapağı düşüklüğü)
• Yarık damak, yarık dudak
• Polidaktili (fazla parmak)
• Genital anomaliler (hipospadias, mikropenis)
• Beslenme güçlüğü, büyüme geriliği
• Davranış sorunları, otizm benzeri bulgular
• Kalp ve böbrek anomalileri

Tanı

• Kanda ve dokularda artmış 7-dehidrokolesterol düzeyi
• Düşük kolesterol düzeyi
• Genetik test ile DHCR7 mutasyonu saptanması
• Fizik muayene ve klinik bulgular

Tedavi

• Kolesterol takviyesi (diyet ve ilaçlarla)
• Semptomlara yönelik destekleyici tedaviler (fizyoterapi, özel eğitim)
• Beslenme desteği
• Cerrahi düzeltmeler (yarık damak, genital anomaliler)
• Davranışsal ve gelişimsel destek

Komplikasyonlar

• Gelişimsel ve zihinsel gerilik
• Beslenme sorunları
• Kalp ve böbrek anomalilerine bağlı komplikasyonlar
• Davranışsal problemler

Önleme

Taşıyıcı taraması ve prenatal genetik tanı mümkündür. Ailelere genetik danışmanlık önerilir.

Kaynaklar

• GeneReviews: Smith-Lemli-Opitz Syndrome
• Orphanet: Smith-Lemli-Opitz syndrome
• National Institutes of Health (NIH) - Genetics Home Reference