Sandhoff Hastalığı Nedir?
Sandhoff Hastalığı, sinir hücrelerinde toksik madde birikimiyle seyreden, nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. GM2 gangliosidlerin birikimi sonucu sinir sistemi hasarı gelişir. Tay-Sachs hastalığına benzer, ancak daha ağır seyreder.
Belirtileri
- Gelişim geriliği
- Kas güçsüzlüğü
- Kaslarda sertlik (spastisite)
- Epileptik nöbetler
- Görme kaybı
- İşitme kaybı
- Beslenme güçlüğü
- Makrosefali (büyük kafa)
- Kiraz kırmızısı makula (göz dibi bulgusu)
Nedenleri
HEXB genindeki mutasyonlar sonucu beta-hexosaminidaz A ve B enzimlerinin eksikliğiyle oluşur. Otozomal resesif kalıtılır.
Tanı
- Enzim aktivitelerinin ölçülmesi
- Genetik test (HEXB mutasyonu)
- Beyin MR'ı
- Göz dibi muayenesi
Tedavi
Kesin tedavisi yoktur. Destekleyici tedavi uygulanır:
- Epilepsi tedavisi
- Beslenme desteği
- Fizik tedavi
- Solunum desteği
- Genetik danışmanlık
Komplikasyonlar
- İleri derecede nörolojik kayıp
- Solunum yetmezliği
- Beslenme bozukluğu
- Erken ölüm
Yaşam Kalitesi
Hastalık ilerleyicidir ve genellikle çocukluk çağında ölümle sonuçlanır. Destekleyici bakım önemlidir.
Yanlış Bilinenler
- Sadece Yahudi kökenlilerde görülür. (Hayır, tüm etnik gruplarda olabilir.)
- Bulaşıcıdır. (Hayır, değildir.)
- Tedavisi mümkündür. (Hayır, sadece semptomlar yönetilir.)