Miyofibriler miyopatiler (MFM), kas liflerinde miyofibrillerin bozulması ve anormal protein birikimi ile karakterize edilen, genetik geçişli nadir kas hastalıkları grubudur. Bu hastalıkta kas liflerinin yapısal bütünlüğü bozulur, kas zayıflığı ve atrofi gelişir. Klinik tablo oldukça değişkendir ve genellikle erişkin yaşta başlar.
MFM'ler nadir hastalıklardır. Kesin prevalans bilinmemekle birlikte, tüm miyopatiler içinde küçük bir grubu oluştururlar. Hem erkek hem de kadınlarda görülebilir. Başlangıç yaşı çocukluktan ileri yaşlara kadar değişebilir.
MFM, çeşitli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genler kas hücresinin yapısal proteinlerini kodlar. En sık etkilenen genler şunlardır:
Bu mutasyonlar, kas liflerinde anormal protein agregatlarının birikmesine ve miyofibrillerin çözülmesine yol açar.
Hastalığın kesin tedavisi yoktur. Tedavi semptomlara yöneliktir:
Hastalığın seyri değişkendir. Bazı hastalarda yavaş ilerlerken, bazılarında hızlı progresyon ve ciddi kalp tutulumu görülebilir. Kalp yetmezliği ve aritmiler yaşamı tehdit edebilir. Solunum kaslarının tutulumu da prognozu etkiler.
Multidisipliner yaklaşım gereklidir. Kardiyoloji, nöroloji, göğüs hastalıkları, fizyoterapi ve beslenme uzmanlarının işbirliği önemlidir. Psikososyal destek ve aile eğitimi de gereklidir.
Protein agregasyonunu önlemeye yönelik tedaviler, gen tedavisi ve kök hücre tedavileri üzerine çalışmalar devam etmektedir. Özellikle moleküler hedefli tedaviler umut vaat etmektedir.