Darier Hastalığı Nedir?
Darier Hastalığı, diğer adıyla Keratosis Follicularis, nadir görülen otozomal dominant geçişli genetik bir cilt hastalığıdır. Epidermisteki hücreler arasındaki bağlantının bozulması sonucu, ciltte kabarık, sert, kahverengi-kırmızımsı papüller oluşur. Genellikle ergenlik döneminde başlar ve yaşam boyu devam eder.
Nedenleri
Hastalık, ATP2A2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, hücre içi kalsiyum dengesini düzenleyen SERCA2 adlı proteini kodlar. Mutasyon, hücreler arası bağlantının zayıflamasına ve keratinizasyonun bozulmasına yol açar.
Belirtiler
- Gövdede, saçlı deride, alın, kulak arkası, göğüs ve sırtta kabarık, sert, siğil benzeri papüller
- Lezyonların kötü kokulu ve kabuklu olması
- Yaz aylarında ve terleme ile kötüleşme
- Tırnaklarda çizgilenme, çukurlaşma ve kırılma
- Ağız mukozasında beyaz plaklar
- Kaşıntı ve bazen ağrı
Tanı
Tanı, klinik muayene ve cilt biyopsisi ile konur. Histopatolojik incelemede akantoliz ve diskeratoz tipiktir. Genetik testler ATP2A2 mutasyonunu doğrulayabilir.
Tedavi
- Topikal tedaviler: Retinoidler, kortikosteroidler, antibakteriyel kremler
- Sistemik tedaviler: Oral retinoidler (acitretin, isotretinoin)
- Diğer yöntemler: Lazer tedavisi, kriyoterapi
- Güneşten korunma ve terlemeden kaçınma önerilir
Komplikasyonlar
- İkincil bakteriyel enfeksiyonlar
- Psikososyal etkiler (özgüven kaybı, depresyon)
- Kalıcı cilt değişiklikleri
Güncel Araştırmalar
Gen tedavisi ve yeni topikal ajanlar üzerine çalışmalar devam etmektedir. Ayrıca, ATP2A2 gen mutasyonlarının farklı klinik varyasyonlara etkisi araştırılmaktadır.
Özet
Darier Hastalığı, yaşam kalitesini etkileyen kronik bir cilt hastalığıdır. Erken tanı ve uygun tedavi ile semptomlar kontrol altına alınabilir. Genetik danışmanlık önerilir.